Downi sündroom ei ole haigus, vaid geneetiline anomaalium, mis põhjustab olulisi muutusi kehas. Teda ei ravita. Sellepärast on õigem öelda "sündroom", mitte "haigus".
Sündroom hõlmab teatud eripära ja omadusi. Tema nime sai ta tänu Briti arstile, kui ta esimest korda kirjeldas - John L. Down. Downi sündroom on väga levinud anomaalium. Tema juures sündib umbes 1 laps 700-st. Nüüd, tänu rasedate naiste diagnoosimise meetoditele, on see näitaja veidi vähem, 1: 1000. Ainus võimalus teada saada, kas lapsel on kromosomaalne kõrvalekalle, on teha nabaväädi vedelikuanalüüsi. Kõik emad, kes on riskitsoonis, on soovitatav seda teha.
Downi sündroomi vastsündinud laps
Kogenud lastearstid saavad seda teha esimestel elupäevadel. Neid iseloomustavad mitmed iseloomulikud tunnused.
Downi lapse märgid:
- lame nägu ja lai sileda nina;
- kaldu sisselõikega silmad. Silma sisenurgas on voldik;
- lühike pea, lame kuklakk, kõrvade anomaaliumid;
- avatud väike suu. Lühike taevas, keel ei sobi, jääb suust välja;
- hüpotoon - nõrk lihaste toon. Suurenenud ühine mobiilsus;
- 45% Downi sündroomiga lastel on peopesaga üks ristlõikepind.
Reeglina on Downi sündroomiga lapsel sisemine anomaalia. Kõige sagedasemad neist:
- kaasasündinud südame defektid. Need esinevad 40% -l lastest;
- nägemisega seotud probleemid. Kaasasündinud strabismus, katarakt, glaukoom;
- kuulmise kahjustus;
- seedetrakti patoloogia;
- mõnikord võib lapsel tekkida unine hingamine, see on tingitud orofarünks esinevatest ebanormaalsetest seisunditest;
- endokriinsüsteemi haigused;
- lokomotoorse aparatuuri häired (puusa düsplaasia, ühe ribi puudumine, rindkere deformatsioon, vähene kasv).
Kuid lõplik diagnoos tehakse alles pärast kromosoomide arvu analüüsi tulemusi. Seda teostab geneetik.
Enamasti on Downi sündroomiga lapsed oma eakaaslaste arengus maha jäänud. See oli nii, et sellised lapsed on vaimselt pidurdatud. Aga nüüd räägitakse sellest vähem ja vähem. > Tõepoolest, lapse areng on madal, kuid need on samad lapsed nagu kõik teisedki. Nende edukas elulemus sõltub sellest, kui lähedased inimesed sellele arusaamisele reageerivad.
Miks on Downa lapsed sündinud?
Downi sündroom ilmneb geenist tingitud häirete tagajärjel, mille korral on igas kärgas kehas täiendav kromosoom. Tervetel lastel on rakkudes 23 paari kromosoome (kokku 46). Üks osa läheb lapsele emalt ja teine paavst. 21-paari kromosoomiga paaril Downi sündroomiga lapsel on täiendavalt paardumata kromosoom, mistõttu seda nähtust nimetatakse trisoomiks. Seda kromosoomi võib saada nii seemnerakkust kui ka munast väetamise ajal. Selle tulemusena, kui osociid jagatakse trisoomiga, sisaldab iga järgmine rakk täiendavat kromosoomi. Kokku on igas rakus 47 kromosoomi. Selle esinemine mõjutab kogu organismi arengut ja lapse tervist.
Üldiselt sünnivad Downa lapsed, kuni see pole teada. Eksperdid märgivad mitmeid tegureid, mille korral see sündroom esineb sagedamini.
Downi lapse sündimise põhjused:
- Vanemate vanus. Mida vanemad vanemad, seda suurem on tõenäosus, et laps on Downi sündroomiga. Ema vanus on 35, isa - 45-aastane.
- Vanemate pärilikud geneetilised tunnused. Näiteks vanemate rakkudes on 45 kromosoomi, st 21 on kinnitatud teisele ja seda ei saa näha.
- Tihedalt seotud abielud.
Ukraina teadlaste hiljutised uuringud on näidanud, et päikese aktiivsus võib mõjutada geenide anomaaliumi ilmumist. Tuleb märkida, et Downi sündroomi lastel imetamise ajal eelneb suur päikese aktiivsus. Võib-olla ei ole juhus, et neid lapsi nimetatakse päikeseeks. Kuid kui see on juba tehtud, ei ole tegelikult oluline, miks sündis Downi sündroomiga laps. Sa pead aru saama, et ta on sama isik. Ja lähedased peaksid aitama teda täiskasvanueas käia.
Downi sündroomiga lapse arenemine
Loomulikult ei ole vanematel, kellel on Downi sündroomiga laps, rasket aega. Õnneks jätavad sellised lapsed nüüd vähem vanemaid. Ja vastupidi, nad aktsepteerivad seda olukorda ja teevad kõik, mis võimalik ja võimatu tõsta õnnelikku inimest.
Selline laps vajab tingimata meditsiinilist järelevalvet. On vaja kindlaks teha, kas esineb kaasasündinud väärarenguid, kaasuvaid haigusi. Arstid võivad välja kirjutada spetsiaalseid ravimeid, mis võivad vähendada sündroomi mõju.
Vanemad hoolivad sageli sellest, kui palju lapsi Downas elab. Keskmiselt on nende eluiga 50 aastat.
Downi sündroomiga laps areneb aeglasemalt. Ta hakkab hiljem hoidma pea (kolm kuud), istuda (aastaga), kõndima (kuni kaks aastat). Kuid neid termineid saab vähendada, kui te ei tõmba ega küsi spetsialistide abi.
Loomulikult on meie riigis nüüd nende laste jaoks loodud parimad tingimused. Lisaks takistavad inimeste eelarvamused selliste laste külastamist aedades ja koolides. Kuid paljudes linnades on olemas rehabilitatsioonikeskused, korraldatakse spetsiaalseid eelkooli- õppeasutusi.
Lapse vanemad peaksid tegema kõik endast oleneva, et tagada täielik suhtlemine lastega, osaleda kollektiivlõppes ja puhkustel jne.
Sellistele lastele on reeglina koostatud individuaalne õppekava, mis hõlmab:
- Spetsiaalne võimlemine. See on vajalik motoorsete võimete moodustamiseks. Võimlemist tuleks alustada varases eas ja seda teha iga päev.
Lapse kasvatamisel muutub harjutuste kompleks. - Massaaž on lapse rehabilitatsiooni tõhus vahend. Edendab lapse üldist paranemist ja arengut.
- Mängud lapsega: sõrm, aktiivne. Kollektiivmängud on väga olulised.
- Tähestiku ja konto õppimine.
- Lugemine ja meeldejätmine südamesoovide, laulu laulude jm.
Peamine ülesanne on maksimaalselt ette valmistada laps Downi sündroomiga iseseisvaks eluks. Ärge isoleerige seda ühiskonnast, ärge peita seda neljas seinas. Armastus ja hooldus aitavad tal läbi viia kõik raskused ja elada täisväärtuslikku elu.