Tervislikku organismi kaitseb immuunsüsteemi rakud viirus-, seennakkuste ja bakteriaalsete rünnakute, allergeenide ja muude ebasoodsate tegurite eest. Primaarne immuunpuudulikkus viib inimese sellest barjäärist esimestel eluaastustel, kuid võib täiskasvanueas ilmneda. See haigus nõuab spetsialisti pidevat jälgimist ja väga pikka ravi.
Primaarsete kaasasündinud immuunpuudulikkuste klassifitseerimine
Vaatlusalune patoloogia on 5 liiki, mis on põhjustatud puudulikkusest:
1. Rakusisese immuunsuse puudulikkus:
- Oroticide;
- Di Georgi sündroom;
- biotinist sõltuv fermentopaatia;
- purinukleosiidi fosforülaasi puudulikkus.
2. Fagotsüütiline primaarne immuunpuudulikkus:
- krooniline granulomatoosne haigus;
- tsükliline ja krooniline atsükliline neutropeenia;
- Milleri sündroom ("laisk leukotsüüdid".
3. Humoral-rakkude puudulikkus:
- hilja immuunne algus;
- Brutoni sündroom;
- immunoglobuliinide selektiivne puudus.
4. Raku ja humoraalse immuunsuse kombineeritud puudus:
- Wiskott-Aldrichi sündroom;
- hüpokaltseemia ;
- retikulaarne düsgenees;
- Glanzmann-Rinikeri sündroom.
5. Täiendav ebaõnnestumine:
- Quincke-Osleri ödeem;
- erütematoosluupus;
- reumatoidartriit.
Primaarse immuunpuudulikkuse sümptomid
Puuduvad iseloomulikud tunnused, mis võimaldavad kirjeldada kirjeldatud geneetilisi patoloogiaid täpselt. Kliinilised ilmingud on väga erinevad sõltuvalt haiguse liigist, kujust ja raskusastmest.
Primaarse immuunpuudulikkuse kahtluse korral on selliseid tunnuseid võimalik:
- vastuvõtlikkus sagedaste nakkushaiguste ja viiruslike haiguste vastu;
- antibiootikumide võtmise minimaalne mõju;
- retsidiividega naha kandidoos ;
- ägenenud abstsessid;
- kopsupõletik 2 korda aastas;
- püsiv keskhoki, sinusiit, bronhiit.
Primaarse immuunpuudulikkuse ravi
Ravitamine on raske, sest patoloogiat ei saa ravida. Patsientide elukvaliteedi parandamiseks on vajalik immunoglobuliinide pidev immunosubstituentne ravi ja infektsioonide suhtes antibakteriaalsete, viirusevastaste ja antimükootiliste ainete hoolikas valik.
Kirjeldatud haiguse radikaalne teraapia seisneb luuüdi siirdamises, mis on noorematel aegadel paremini läbi viidud. Kuid tasub märkida, et see operatsioon on väga kallis ja mõnikord on piisava kokkusobivusega doonorit raske leida.