Loote karüotüüp inimestel on selle kromosomaalse komplekti märgete kombinatsioon. Inimese kromosoom on 46, neist 22 on autosoomid ja paar suguromosoomidest. Inimese karüotüübi määramiseks kasutatakse selle rakke, värvitakse need värvainetega, mikroskoopia abil fotografeeritakse ja uuritakse kromosoome. Samal ajal uuritakse kromosoomide arvu, nende suurusi ja morfoloogilisi omadusi. Paljusid kromosomaalseid haigusi saab diagnoosida kromosoomide (eriti seksuaalsete kromosoomide) või muude intrakromosomaalsete ja interkromosomaalsete ümberkorralduste arvu muutumisega.
Kuidas loote karyotüpiseerimine?
Kromosomaalsete haiguste diagnoosimiseks on vajalik loote sünnijärgne karüotüpiseerimine. Selleks on vaja loote rakke: koori villi või amnionivedelikku.
Loote karüotüüpi saab täielikult või osaliselt kontrollida. Täieliku uurimise käigus analüüsitakse kogu loote kromosoomide komplekti, kuid õppeaeg on üsna pikk - 14 päeva. Ja osalise uuringuga 7 päeva, ainult need kromosoomid, mille probleemid viitavad geneetilistele haigustele ( Downi sündroom , Patau või Edwards). Tavaliselt on see 21, 13, 18 paari kromosoome ja soo kromosoome.
Soolakromosoomide uurimine
Paljud vanemad soovivad teada lapse soost enne sünnitust ja ultraheli ei näita seda alati usaldusväärselt, kuid kariootipimine määrab soo väga täpselt. Kuid sugukromosoomide uurimisega kariootüpiseerimist ei tehta üldse selle nimel. Normaalne lootekartoids 46 XX on tüdruku karüotüüp, kuid kui X-kromosoom on rohkem kui kaks (kõige sagedamini 3 on trisomüü X või rohkem kui 3 on polüsoomia X), siis on see vaimse alaarengu, psühhoosi oht. Kuid monosoomne X (üks X-kromosoom) on Shershevsky-Turneri sündroomi karüotüüp.
46 XY normaalne loote karüotüüp on poisi karüotüüp. Kuid Klinefelteri sündroomiga sünnib XXU karüotüübiga laps (X-kromosoomi polüsoomia meestel) ja Y-kromosoomi polüsoomia poiss on suur kasv, mõni vaimne alaareng ja suurenenud agressioon.
Loote karyotüpiseerimise näidustused
Sünnitusjärgse karüotüpiseerimise näited on:
- üle 35-aastaste vanemate vanus, nende vere suhe;
- selles perekonnas on juba lapsi, kellel on väärarengud, või on tegemist väärarengutega laste sünnijärgsete rasedustega , spontaansete abordidega, raseduse katkestamisega loote arenguhäirete ebaõigete tuvastuste tõttu;
- kahjulikud töötingimused ja vanemate elu, halvad harjumused (narkomaania või alkoholism);
- viiruslikud haigused raseduse esimesel trimestril;
- kaasasündinud haiguste kahtlused ultraheliuuringuga raseduse 1. ja 2. trimestril.