Gaucheri tõbi on haruldane pärilik haigus, mis põhjustab spetsiifiliste rasvade hoiustamisel teatud elunditesse (peamiselt maksas, põrnas ja luuüdis). Esimest korda tuvastas ja kirjeldas seda haigust prantsuse arst Philip Gaucher 1882. aastal. Ta leidis spetsiifilisi rakke suurenenud põrna põdevatel patsientidel, kus kogunenud lahustamata rasvad. Seejärel hakati selliseid rakke nimetama Gaucheri rakkudeks ja vastavalt haiguseks Gaucher 'tõbi.
Lüsosomaalse ladustamise haigused
Lüsosomaalsete haiguste (lipiidide akumuleerumise haigused) all mõistetakse paljusid pärilikke haigusi, mis on seotud teatud ainete rakusisese lõhustamise häiretega. Teatud ensüümide defektide ja defitsiidi tõttu ei eralda teatud tüüpi lipiide (näiteks glükogeen, glükoosaminoglükaanid) lahust ega eritunud organismist, vaid akumuleeruvad rakkudes.
Lüsosomaalsed haigused on väga haruldased. Nii on kõige sagedasem - Goše haigus, keskmine sagedus on 1: 40000. Sagedus antakse keskmiselt, kuna haigus on pärilik autosomaalse retsessiivse tüübi poolest ja mõnedes suletud rahvusrühmades võib see esineda kuni 30 korda sagedamini.
Gaucheri tõve klassifikatsioon
See haigus on põhjustatud beetaglükokeseerebrosidaasi sünteesi eest vastutava geeni defektist, mis on teatud rasvade (glükotserebroosiidide) lõhustamise stimuleeriv ensüüm. Selle haigusega inimestel ei ole vajalik ensüüm piisav, sest rasvad ei jaota, vaid akumuleeruvad rakkudes.
Gaucher 'tõbi on kolme liiki:
- Esimene tüüp. Kõige kerge ja tihti esinev vorm. Iseloomulikud on valulik tõus põrnas, väike maksa tõus. Kesknärvisüsteem ei mõjuta.
- Teine tüüp. Harva esinev vorm ägedate neuronite kahjustustega. See avaldub enamasti varases lapsepõlves ja viib enamasti surma.
- Kolmas tüüp. Alaealiste alamõuline vorm. Tavaliselt diagnoositi vanuses 2 kuni 4 aastat. Hematopoeetilise süsteemi (luuüdi) ja närvisüsteemi järkjärgulise ebaühtlase kahjustuse all on kahjustused.
Gaucheri tõve sümptomid
Kui haigus, koguneb Gaucheri rakk järk-järgult elunditesse. Esiteks on asümptomaatiline põrna suurenemine, siis maks, luudes on valusid. Aja jooksul on aneemia areng, trombotsütopeenia, spontaanne verejooks. 2. ja 3. tüüpi haiguste korral mõjutavad aju ja närvisüsteem tervikuna. 3. tüübi puhul on üks närvisüsteemi kahjustustest kõige iseloomulikum sümptom silmade liikumise rikkumine.
Gošhi tõve diagnoosimine
Gaucher 'tõbe saab diagnoosida glükotserebrosidaasi geeni molekulaarse analüüsi abil. Kuid see meetod on äärmiselt keeruline ja kallis, nii et harvadel juhtudel kasutatakse seda haiguse diagnoosimist raskeks. Enamasti diagnoos tehakse siis, kui Gaucheri rakke tuvastatakse biopsia käigus luuüdi punktsioonis või suurenenud põrnas. Luude radiograafiat võib kasutada ka luuüdi kahjustustega seotud iseloomulike häirete tuvastamiseks.
Gaucheri tõve ravi
Praeguseks on ainus efektiivne haiguse ravimeetod - asendusravi meetod imiglütseraasiga, ravim, mis asendab puuduva ensüümi organismis. See aitab vähendada või neutraliseerida elundite kahjustusi, taastada normaalne ainevahetus. Narkootikumide asendamine
Luuüdi või tüvirakkude transplantatsioon viitab üsna radikaalsele teraapiale, kus on kõrge suremuse määr ja seda kasutatakse ainult viimase võimalusena, kui mõni muu ravimeetod on ebaefektiivne.