Chorea Huntington on närvisüsteemi krooniline geneetiline häire, mis võib areneda nii lapsepõlves kui täiskasvanueas, kuid enamasti hakkab see ilmnema 30- kuni 50-aastastel inimestel. See on tõsine, aeglaselt progresseeruv haigus, mida iseloomustavad mitmesugused degeneratiivsed protsessid organismis ja mõjutavad rohkem aju.
Huntingtoni korea põhjused
Nagu juba märgitud, on Huntingtoni korea geneetiline haigus, nii et see pärineb haigetelt vanematelt. Huntingtoni korea pärimise tüüp on autosomaalne valitsev seisund. Patoloogia on meestel sagedamini levinud. Samuti on teada, et teatud rolli Huntingtoni korea kujunemises mängivad edastatud nakkused, traumad, ravimite mürgitus.
Neljanda kromosoomi kõigil inimestel paiknev geen hantingtin vastutab samanimelise valgu kodeerimise eest, mille funktsioonid pole tänapäeval täpselt teada. See valk on leitud aju erinevate osade neuronites. Haigus areneb, kui geen muutub aminohapete ahela pikenemise tõttu. Kui teatud kogus aminohappeid saavutatakse, hakkab valk kehasisestele rakkudele avaldama toksilist toimet.
Huntingtoni korea sümptomid
Haigust iseloomustavad järk-järgult kasvavad sümptomid, mis hõlmavad:
- intellektuaalsed häired - vähenenud mälu, tähelepanu, mõtlemisvõime, isiksuse muutus;
- füüsilised häired - koreetilist hüperkineesiat, mida iseloomustavad erinevate lihasgruppide kiireid, ebakorrapäraseid ja ebaregulaarseid liikumisi (peamiselt näo, käte ja õlgade lihaste otstarbekas tõmbamine, silmade spastiline liikumine, kramplise muutused);
- rasked, nõrgad sõnad;
- unehäired ;
- vabatahtlike liikumiste raskusaste;
- kriitika vähendamine oma käitumisele ja seisundile;
- paanika, apaatia ja depressiooni ebamõistlikud rünnakud;
- suurenenud halbadest harjumustest;
- hüperseksuaalsus;
- dementsuse areng (dementsus);
- endokriinsed ja neurotroofsed häired.
Neuroloogiliste ja psühhopatoloogiliste sümptomite ilmnemise vahel võib tekkida mitmeaastane lõhe. Aja jooksul tekivad mitmesugused komplikatsioonid: südamepuudulikkus, kopsupõletik, kahheksia. Huntingtoni koreaaga patsientide oodatav eluiga on erinev, kuid keskmiselt on see umbes 15 aastat. Kõige tavalisem surm on tingitud tüsistustest.
Huntingtoni korea ravi
Praegu peetakse haigust ravimatuks. Meditsiin võib aeglustada selle progresseerumist ja minimeerida ka elukvaliteeti pärssivate sümptomite avaldumist. Selleks on patsientidele määratud mitmeid ravimeid, sealhulgas:
- Tetrabenasiin - spetsiaalselt välja töötatud vahend Huntingtoni korea sümptomite raskusastme vähendamiseks;
- parkinsonismivastased vahendid - hüpokineesia ja lihaste jäikuse hõlbustamiseks;
- valproehape - müokloonilise hüperkineesia leevendamiseks;
- selektiivsed serotoniini tagasihaarde inhibiitorid ja mirtasapiin - raske depressiooni kõrvaldamiseks;
- atüüpilised antipsühhootikumid - psühhoosidega ja käitumishäiretega;
- neuroleptikumid ja bensodiasepiinid - vähendada korea manustamist;
- dopamiini antagonistid - hüperkineesi pärssimiseks;
- preparaadid valproehape - koos müoklooniliste krampidega.
Mõned ülaltoodud uimastid on keelatud kasutamiseks meie riigis, vaatamata nende kõrgele tõhususele. Seepärast pöörduvad paljud patsiendid ravi saamiseks välismaal asuvatesse erikliinikutesse.