Huntingtoni tõbi

Huntingtoni korea on kaasasündinud pärilik haigus, millega kaasnevad tahtmatud liigutused, luu vähenemine ja vaimsete häirete areng. See haigus võib areneda meestel ja naistel täiesti igas vanuses, kuid kõige sagedamini esinevad Huntingtoni korea esimesed sümptomid vanuses 35-40 aastat.

Huntingtoni tõve sümptomid

Huntingtoni tõve peamine kliiniline tunnus on korea, mis väljendub häireteta ja kontrollimatute liikumistega. Alguses on need vaid väikesed häired kooskõlastatult käte või jalgade jerkidega liikumistega. Need liikumised võivad olla kas väga aeglased või järsud. Järk-järgult haaravad nad kogu keha ja istuvad vaikselt, söövad või riietuvad peaaegu võimatuks. Seejärel alustatakse selle sümptomiga Huntingtoni tõve muid sümptomeid:

Varasel etapil võivad esineda väikesed isiksusehäired ja kognitiivsed funktsioonid. Näiteks patsiendil on rikutud abstraktse mõtlemise funktsioone. Selle tulemusena ei saa ta planeerida tegevusi, neid täita ja anda neile asjakohase hinnangu. Siis muutuvad haigused raskemaks: inimene muutub agressiivseks, seksuaalselt lagunevaks, enesekesksemaks, obsessiivseteks ideedeks ja sõltuvus (alkoholism, hasartmängud) suureneb.

Huntingtoni tõve diagnoosimine

Huntingtoni sündroomi diagnoosimisel kasutatakse erinevaid psühholoogilise uurimise ja füüsilise läbivaatuse viise. Instrumentaalsete meetodite hulgas on peamine koht magnetresonantstomograafia ja kompuutertomograafia. Nende abil saate näha ajukahjustuse koha.

Geneetilisi katseid kasutatakse sõelumismeetodite abil. Kui HD geenis avastatakse rohkem kui 38 CAG-i trinukleotiidi jääki, tekib lõpuks Huntingtoni tõbi 100% -l juhtudest. Sel juhul on väiksem jääkide arv, hiljem hilisemas elus ilmneb korea.

Huntingtoni tõve ravi

Kahjuks on Huntingtoni tõbi ravimatu. Praegu on selle haiguse vastu võitlemisel rakendatud ainult sümptomaatilist ravi, mis ajutiselt hõlbustab patsiendi seisundit.

Kõige tõhusam ravim, mis leevendab haiguse sümptomeid, on tetrabenasiin. Samuti on raviks parkinsonismivastased ravimid:

Hüperkineesia kõrvaldamiseks ja lihaste jäikuse vähendamiseks kasutatakse valproehapet. Selle haiguse depressiooni ravi toimub Prozaci, Citaloprami, Zoloft'i ja teiste selektiivsete serotoniini tagasihaarde inhibiitoritega. Psühhooside tekkimisel kasutatakse atüüpilisi antipsühhootikume (risperidoon, klosapiin või Amisulpride).

Huntingtoni tõve all kannatavate inimeste eluiga on oluliselt vähenenud. Selle patoloogia sümptomite ilmnemise hetkest kuni surmani võib kuluda vaid 15 aastat. Samal ajal on surmav tulemus ei tulene haigusest ennast, vaid selle tekkimise käigus tekkivate erinevate komplikatsioonide tagajärjel:

Kuna see on geneetiline haigus, ei ole ennetust iseenesest olemas. Kuid skriinimismeetodite (prenataalne diagnostika koos DNA analüüsi) kasutamisega ei ole vaja keelduda, sest kui sümptomaatilise ravi alguses alustatakse, võib see oluliselt pikendada patsiendi elu.