Pärilikku teavet säilitavate kromosoomide arvu rikkumisega kaasnevad kaasasündinud haigused leiti ligikaudu 1% vastsündinutelt, umbes 20% spontaansetest varastest katkestustest on tingitud kromosoomide ebanormaalsest kompleksist embrüotes. Patau sündroom on üks normaalse eluga kokkusobimatute kromosomaalsete patoloogiatega.
Patau sündroom - mis on see haigus?
Patau sündroomi iseloomustab täiendavate kromosoomide kolmteist, st Selle tüübi homoloogsete kromosoomide paari asemel on kolm sellist struktuuri. Anomaalia määratletakse ka mõistega "trisomy 13". Tavaliselt esindab inimkeha (tavaline karüotüüp) kromosoomide komplekt 46 elementi (23 paari), millest kaks paari on seotud seksuaalomadustega. Vere rakkudes karüotüübi uurimisel võib inimese tervislikku seisundit mõjutavate kromosoomide struktuuri muutusi avaldada ükskõik millises inimeses, kuid nad võivad end tunda järglaste seas.
Patau sündroom - pärimise tüüp
Kui diagnoositakse kui "Patau sündroom", väljendatakse seda tüüpi karüotüüpi selle valemiga: 47 XX (XY) 13+. Sellisel juhul võivad kolmeteistkümnenda kromosoomi kolm eksemplari kehas kõikides rakkudes olla, muudel juhtudel leitakse ainult mõnes rakus täiendavalt sünteesitud kromosoomi. See juhtub seetõttu, et pärast munarakkude ja sperma ühendamist, mis leiab aset mis tahes sisemise või välise mõju all, tekib embrüo arengu alguses tekkinud viga rakkude jagunemises. Lisaks sellele võib ekstra kromosoom tuleneda nii emalt kui ka isalt, kellel puuduvad geneetilised kõrvalekalded.
Lisaks esineb juhtumeid, kus kromosoominumbrit 13 võib kinnitada muna- või spermatosoidule teise kromosoomi, mida nimetatakse translokatsiooniks. See on ainus Patau sündroomi vorm, mida saab edastada ühelt vanemalt. Inimesed, kes on muudetud geneetilise materjali kandjad ja kellel ei ole haigusjuhtumeid, võivad seda edasi anda lastele, kes on haige.
Trisoomia oht 13
Looduses esinev Patau sündroom on sageli mõru õnnetus, millest keegi ei ole immuunne. Hiljuti on paljudele paaridele soovitatav karüotüüpide tegemine enne sünnituse planeerimist, isegi kui Patau sündroomi või teiste kromosomaalsete kõrvalekallete oht pole kindlaks tehtud. See meetod uurib naise ja mehe kromosoomide komplekti, mis näitab erinevaid kõrvalekaldeid. Vähemalt vanemate genoomi uurimise tõttu on võimalik ennustada, kas on olemas päriliku patoloogilise vormi tõenäosus.
Nagu paljud teised kromosomaalsed kõrvalekalded, esineb enamikul juhtudest kõnealune haigus lastel, kelle vanuserühmas on vanuses 35-45 aastat. Seetõttu on raseduse algul ette nähtud, kui Patau sündroomi on suur oht, amniootsentees on lootearakkude uurimine geneetiliste defektide esinemise suhtes. Selline analüüs viiakse läbi emakaõõne läbitungimise punktsioonide ja amniootilise vedeliku kogumise abil, kusjuures loote lahjad rakud on olemas.
Patau sündroom - esinemissagedus
Patau sündroomi iseloomustatavat karüotüüpi registreeritakse ligikaudu üks kord iga 7-14 tuhande sündinud sündinud vastsündinute kohta. Poisid ja tüdrukud on sama. Lisaks sellele on lootele sellist kõrvalekallet rasedused kuuluvad rühma, kellel on kõrge rasedus- ja sünnitusjärgne risk. Selle diagnoosi alla kuuluvate laste vanematel ei esine 75% juhtudest kromosomaalseid kõrvalekaldeid, ülejäänud episoodid on seotud päriliku teguriga - translokaliseeritud kromosoomi number 13 üleviimise tõttu ühe vanemast.
Patau sündroom - põhjused
Haiguseta mitte-pärilikul kujul ei ole veel selgeid põhjusi, provotseerivate tegurite uurimine nõuab keerukaid uuringuid. Praeguseks ei ole isegi täpselt kindlaks tehtud, millisel juhul tekib rünnak - sugurakkude moodustamisel või sigoti moodustamisel. Arvatakse, et edasine kromosoom muudab rakkude poolt genoomi lugeda raskeks, mis takistab kudede normaalset moodustumist, nende kasvu ja arengu edukat ja õigeaegset lõpetamist.
Teadlased viitavad sellele, et Patau sündroomi põhjus võib seostada järgmiste teguritega:
- kokkupuude ioniseeriva kiirgusega;
- mürgised mõjud;
- nakkushaigused;
- ebasoodsad ökoloogilised olukorrad;
- ema halvad harjumused.
Patau sündroom - tunnused
Mõnel juhul, kui mõjutab mitte ainult organis asuvate rakkude arvu, ei täheldata väga ilmseid ja mitte kiiresti arenevaid kõrvalekaldeid, kuid sageli on kõrvalekalded märkimisväärsed. Peale selle, lisaks fotodele nähtavatele välistele defektidele iseloomustab Patau sündroomi mitmeid siseorganite väärarenguid. Enamik kõrvalekaldeid on pöördumatud.
Andke teada, millised on Patau sündroomi sümptomid:
1. Seoses närvisüsteemiga:
- vähendatud peadmaht;
- aju poolkeras moodustumise rikkumine;
- vaimse arengu kõrvalekalle;
- motoorika arengupeetus;
- tserebrospinaalne defekt;
- nägemise puudumine;
- katarakt;
- nägemisnärvi hüpoplaasia;
- mikroftalmia;
- võrkkesta eraldamine.
2. Lihas-skeleti ja naha kõrvalekalded:
- lühem kaelus;
- auriklaaside moonutatud kuju;
- jalgade deformatsioon;
- nabaväädlus;
- naha ja juuste puudumine;
- üleliigsed sõrmed kätele ja jalgadele;
- harja paindlik positsioon;
- süvendatud nina silla;
- hunt suhu ;
- lõhe huule .
3. Urogenitaalsümptomid:
- tsüstid neeru kotikeses kihis;
- kusepõie bifurkatsioon;
- genitaalide anomaaliad.
4. Muud kõrvalekalded:
- südamelihasevaheliste vahemike defektid;
- põhilaevade ülevõtmine;
- hormoonide sekretsiooni häired;
- kõhunäärme nihkumine;
- soole sooritamata lõpetamine;
- ekstra põrn jne
Patau sündroom - diagnoosimeetodid
Pärast lapse sündi Patau sündroomi diagnoos ei kujuta endast visuaalset kontrolli. Diagnoosi kinnitamiseks tehakse Patau sündroomi, ultraheli genotüübi tuvastamiseks vereanalüüs. Geneetiline analüüs tehakse ka imiku surma korral, mis võimaldab tuvastada haiguse vormi, et mõista, kas see on pärilik (oluline laste edasiseks planeerimiseks).
Sündroom Patau - testid
On palju olulisem määrata õigeaegselt kõrvalekalded raseduse varases staadiumis, mida saab teha umbes esimese trimestri lõpus. Enne Trisomy sündimist võib 13 kromosoomi tuvastada amniokentees või koriobiopsia abil saadud rakkudest saadud amnionivedeliku (amnionivedeliku) rakkude uurimisel.
Sünnitusanalüüsi saab läbi viia, kui vanematel on oht päriliku patoloogia kujunemiseks ja rasedate loote päriliku teabe kontrollimiseks. Erinevatel aegadel kasutatakse kvantitatiivse fluorestseeruva polümeraasi ahelreaktsiooni meetodi analüüsimiseks järgmisi proovivõtumeetodeid:
- 8-12 nädalat - väikese koguse koorioni võtmine (embrüo membraan);
- alates 14-18 nädalat - looteerakke sisaldava amniokulise vedeliku väljavalimine kõhukelme eesmise seina kaudu;
- 20 nädala pärast - nabaväädi veresoonte punktsioon.
Uuringu sündroom Patau
Alates kaheteistkümnendast rasedusnädalast võib ultraheli diagnoosimisel avastada loote arenguhäireid. Patau sündroomi iseloomustavad järgmised sümptomid:
- rasedate naiste mitmikõõnsused ;
- väike asümmeetriline pea lootel;
- ekstra käpad jäsemetel;
- krae piirkonna paksenemine;
- südametegevuse sagedus jne
Patau sündroomi ravi
Kahjuks võib see tunduda, kuid Patau sündroomiga lapsed on lõplikult haige, kuna nad ei ole haige. kromosomaalsete kõrvalekallete korrigeerimine on võimatu. Syndrome Patau tähendab sügavat idiootsust, täielikku puuet. Vanemad, kes on otsustanud sünnitada selliseid kõrvalekaldeid lapsega, tuleks kindlaks määrata, et ta vajab pidevat hoolt ja ravi. Kirurgilised sekkumised ja ravimteraapia võib läbi viia elutähtsate süsteemide ja elundite, plastilise kirurgia, infektsioonide ja põletike vältimiseks.
Patau sündroom - prognoos
Patau sündroomiga diagnoositud lastel ei ületa eeldatav eluiga enamikul juhtudel ühe aasta. Sageli on sellised lapsed esimestel nädalatel või kuudel pärast sündi hukule määratud. Alla 15% lastest elab kuni viie aastani ja arenenud riikides, kus on tervishoiusüsteemi kõrge tase, jääb ligikaudu 2% patsientidest kümneks aastaks. Sellisel juhul ei suuda isegi need patsiendid, kellel puudub ulatuslik elundikahjustus, end ise kohaneda ja enda eest hoolitseda.