Selliste olukordade vältimiseks töötati välja kogu embrüo patoloogiate ennetamiseks mõeldud süsteem, mida nimetatakse sünnieelseks või perinataalseks diagnoosiks. Sellised uuringud viiakse läbi praktiliselt igas pereplaneerimiskeskuses ja perinataalses diagnostikas.
Mis on perinataalne diagnoos ja miks see on vajalik?
Kui me kaalume seda tüüpi uuringuid üksikasjalikumalt ja räägime, mis on perinatoloogilise diagnoosi peamine eesmärk, siis loomulikult on see loote patoloogiate varane avastamine isegi ema emakakaelavõtmise etapis. See ravimivaldkond puudutab peamiselt kromosomaalsete, pärilike haiguste ja kaasasündinud väärarengute tekkimist tulevases lapsepõlves.
Nii on täna arstil võimalus täpselt (ligikaudu 90%) täpselt kindlaks määrata tõenäosust, et laps saab kromosomaalsete kõrvalekallete juba raseduse esimesel trimestril. Erilist tähelepanu pööratakse sellistele geneetilistele haigustele nagu Downi sündroom, Edwards'i sündroom, Patau sündroom (vastavalt 21, 18 ja 13 kromosoomide trisoomia).
Lisaks sellele saab ultraheli osana perinataalse diagnoosi uuringute kompleksist diagnoosida selliseid patoloogiaid nagu südamehaigused, aju ja seljaaju häired, loote neerud jne.
Millised on perinataalse diagnoosi kaks meetodit?
Olles öelnud, et see on perinataalne diagnostika ja selle eest, mida see läbi viia, kaalume peamised uurimistöö tüübid sellega.
Kõigepealt tuleb öelda skriiningutestide kohta, mida peaaegu iga naine kuulis oma beebi tiinuse ajal. Esimene selline uuring viiakse läbi 12 nädala jooksul ja seda nimetatakse "topeltkatseks". Esimesel etapil läbib naine spetsiaalse aparaadi abil ultraheli, mis erineb oluliselt siseelunditest tavaliselt kasutatavast. Kui seda tehakse, pööratakse erilist tähelepanu selliste parameetrite väärtustele nagu kaelus-tume suurus (CTE), krae ruumi paksus.
Ka loote nasaalse luu suuruse arvutamisel jäetakse välja tõsised arengumust puudutavad kõrvalekalded.
Skriininguuringute läbiviimise teine etapp hõlmab tulevase ema veri uurimist. Selleks eemaldatakse biomaterjal ja veenid ning saadetakse laborisse, kus analüüs viiakse läbi platsenta otseselt sünteesitud hormoonide tasemel. Need on rasedusega seotud kaks valku: RAPP-A ja vaba kooriongonadotropiini (hCG) allühik. Kromosoomide kõrvalekallete korral langeb nende valkude sisaldus veres oluliselt normist välja.
Selliste uuringute tulemusena saadud andmed sisestatakse spetsiaalsesse arvutiprogrammi, mis täpselt arvutab kromosomaalse patoloogia tekkimise ohu tulevases beebis. Selle tulemusena määrab süsteem ise kindlaks, kas naine on ohus või mitte.
Kõik need manipulatsioonid viiakse läbi ultraheli kontrolli all, et mitte kahjustada last ja ainult kõrgelt kvalifitseeritud spetsialist. Saadud loote rakud saadetakse karüotüübi geneetilisele uuringule, mille järel antakse eale täpset vastust - kas lapsel on kromosomaalsed kõrvalekalded või mitte. Selline uuring viiakse tavaliselt läbi positiivsete sõeluuringutega.
Seega peaks iga naine teadma, miks funktsionaalne diagnoos viiakse läbi perinataalses keskuses, ja mõistab nende uuringute tähtsust.