Turneri sündroom või Turner-Shereshevsky sündroom on haruldane geneetiline haigus, mis on tingitud X-kromosoomide anomaaliast ja esineb ainult naistel. Shershevski andmetel oli selle patoloogia tunnuste triada: seksuaalne infantilism, kaela pteriogoidi naha voldid ja küünarnuki liigeste deformeerumine. Naistel, kes kannatavad Turneri sündroomi all, esineb tavaliselt stunting ja viljatus .
Shereshevsky-Turneri sündroom - põhjused
Tavaliselt moodustab inimese Y-kromosoomikomplekt 46 (23 paari) kromosoomi. Nendest üks paar koosneb soo kromosoomidest (XX naistel või XY mehed). Turner'i sündroomi korral on üks X-kromosoomipaaridest täiesti puudulik või kahjustatud. Mis täpselt põhjustab geneetiline anomaalium, mis põhjustab Turneri sündroomi, ei ole täpselt kindlaks tehtud, sest kuigi haigus ilmneb loote moodustumise staadiumis, ei ole see pärilik.
Selle sündroomi olemasolu kinnitab karüotüübi analüüs, st kromosoomide geneetilise komplekti määratlus. Täheldatakse järgmisi kromosomaalseid kõrvalekaldeid:
- Turneri sündroomi klassikaline karüotüüp on 45X, see tähendab ühe X-kromosoomi täielik puudumine. Seda karüotüüpi täheldatakse rohkem kui 50% -l patsientidest ja 80% -l juhtudest ei ole isa X-kromosoomi.
- Mosaiik - see tähendab kahju ühe või mitme kromosoomi piirkondadele mosaiigitüübil.
- Üks X-kromosoomide struktuuriline ümberkorraldamine: rõngakujuline X-kromosoom, lühikese või pikema käe kromosoomi kaotus.
Syndrome Shereshevsky-Turner - sümptomid
Tihti on füüsilise arengu hilinemine märgatav isegi sünnihetkel - see on suhteliselt väike lapse pikkus ja kaal, on ka küünarnuki liigesed (need on nõgusad sissepoole), jalgade ja peopesade turse deformeeritavad ja kaelas olevate pteriogoidi naha voldid esinevad.
Kui Turneri sündroomi ei diagnoositud varsti pärast sündi, ilmneb see hiljem järgmiste iseloomulike tunnuste kujul:
- kasvu aeglustumine, tavaliselt kasvumäär langeb järsult pärast kolme aastat;
- tükeldatud alandatud lõug;
- lühike lai kael, sageli nahkjad voldid;
- madala juuste kasvu kuklaliiges;
- laia rinnaga laialivalgunud, mõnikord deformeerunud nippel;
- auriklaasi väljaulatuv ja ebanormaalne kuju, sageli kõrvahaigus;
- puberteedi viivitus;
- noorukieas vähearenenud rind (umbes 13 aastat);
- menstruaaltsükli puudumine.
Ligikaudu 90% Turneri sündroomiga tüdrukutest on emakas ja munasarjad on vähearenenud ja nad on viljatud isegi õigeaegse ravi ja hormonaalse ravi korral, mis aitab kõrvaldada füüsilise arengu viivitusi.
Intellektuaalsest arengust viivitusi ei ole tavaliselt täheldatud, kuid tähelepanupuuduse defitsiidihäire on võimalik ja harvadel juhtudel on täheldatud teatud teadmiste täiustamisega seotud probleeme.
Syndrome Shereshevsky-Turner - ravi
Turneri sündroomi esinemisel on ravi peamine eesmärk tagada tüdruku normaalne kasv ja seksuaalne küpsemine . Mida varem haigus tuvastatakse ja ravi alustatakse, seda suurem on ka patsiendi normaalse arengu võimalus.
Selleks kasutatakse esiteks hormoonteraapiat ja puberteediaja jooksul lisatakse naissoost hormooni, östrogeeni.
Pärast puberteeti jõudmist viiakse kombineeritud hormoonasendusravi või östrogeeni ja progestiinravi.
Hoolimata asjaolust, et ravi ajal saavad patsiendid normaalselt areneda ja viia normaalse seksuaalelu, on nad enamasti viljakad. Võimalus sünnitada lapsi kompleksravi kasutamisega on saadaval ainult 10% naistest, kes kannatavad Turneri sündroomi all, ja seejärel mosaiigist tüüpi karüotüübiga.