Praeguseks ei ole geneetilise ebanormaalsuse olemus veel täielikult mõistetav. Paljusid neist on võimalik ette näha. Seepärast tehakse geneetiliste patoloogiate ja nende leviku välistamiseks geneetilisi analüüse.
Kes vajab raseduse planeerimisel geneetikaalast nõustamist?
Selleks, et olla rahul tulevase raseduse, loote normaalse arengu ja tema sündimata lapse tervise, on kõige parem läbi viia geneetiline analüüs isegi raseduse planeerimisel, eriti kui:
- naine ei saa imetleda ega lapsi kandma. Konsultatsioon geneetikuga ja vajalike testide läbiviimine raseduse planeerimisel aitab mõista selle olukorra põhjuseid. Selleks võetakse vereproov meestelt ja naistelt ning uuritakse nende kromosoomide komplekti;
- naine, kes on otsustanud sünnitada lapsi, on üle 35-aastane ja tulevase lapse isa on üle 40-aastane (seda vanemad on vanemad, seda suurem on geenide mutatsiooni oht);
- sugulased on geneetilisi haigusi ;
- tulevasteks vanemateks on lähedased sugulased;
- esimesel lapsel on kaasasündinud patoloogiad.
Geneetiline analüüs raseduse planeerimisel
Kui geneetiline raseduse planeerimisel kõigepealt tutvustab perekonnapuuga, siis avastatakse, et see on potentsiaalselt ohtlik edasiste laste teguritega, mis on seotud tema vanemate haiguste, nende kasutatavate ravimite, elutingimuste ja kutsealaste omadustega.
Seejärel võib geneetikum vajadusel geneetilise uuringu enne rasedust ette kirjutada. See võib olla üldine kliiniline läbivaatus, sealhulgas: vereanalüüsid biokeemiale, konsulteerimine neuroloogi, terapeudi ja endokrinoloogiga. Või võib läbi viia spetsiaalseid geneetilisi uuringuid, mis on seotud karüotüübi uurimisega - mehe ja naise kromosoomide kvaliteet ja kogus raseduse planeerimisel. Vere-sugulaste abielude, viljatuse või abordi korral toimub HLA-tüüpi kirjutamine.
Pärast genealoogia analüüsi, teiste tegurite hindamist, geneetikumi analüüsi tulemused määravad tulevase lapse pärilike haiguste ohu. Riskitase, mis on alla 10%, näitab tervisliku lapse tõenäosust. Riski tase 10-20% - on võimalik nii terve kui ka haige lapse sünd. Sellisel juhul on hiljem vaja analüüsida rase naise geneetikat. Geneetiliste kõrvalekallete oht on põhjus, miks paar peab rasedust hoiduma või kasutada doonori sperma või muna. Kuid isegi kõrge ja keskmise riskitaseme korral on tõenäoline, et laps saab terveks.
Rasedate naiste geneetika tehakse, kui naine on raseduse alguses:
- kannatanud gripi, tuulerõuge, ARVI, herpes, hepatiit ja muud infektsioonid;
- Röntgenikiirgus või fluorograafia;
- võttis narkootikume;
- Ratsutamine, mägironimine või sukeldumine, muud äärmuslikud tegevused;
- ka vastavalt biokeemia testide tulemustele;
- emakasisese infektsiooni ägeda seisundi korral .