Selles artiklis räägime trisomiast 18, mida nimetatakse ka Edwardsi sündroomiks.
Kuidas tuvastada trisoomia kromosoomis 18?
Sellise kõrvalekaldumise tuvastamiseks lapse arengus geenitasemel, nagu trisoomia 18, saab teha ainult 12-13 ja 16-18 nädala jooksul (eeldusel, et kuupäev on üle 1 nädala). See sisaldab biokeemilist vereanalüüsi ja ultraheli.
Määratakse lapsele, kellel on lapse trisomüü 18, vabaneva hormooni b-hCG (inimese kooriongonadotropiini) normalväärtusest kõrvalekaldumisega seotud risk. Iga nädala jaoks on indikaator erinev. Seega, et saada kõige tõesem vastus, peate täpselt teadma raseduse perioodi. Võite keskenduda järgmistele standarditele:
Mõne päeva pärast testi jõuate tulemuseni, kus seda näidatakse, milline on teie tõenäosus, et teil tekib trisoom 18 ja mõned muud kõrvalekalded lootes. Need võivad olla madalad, normaalsed või kõrgemad. Kuid see ei ole lõplik diagnoos, kuna on saadud statistilised tõenäosusega seotud indeksid.
Suurenenud riski korral peaksite konsulteerima geneetikuga, kes määrab põhjalikumaid uuringuid, et teha kindlaks, kas kromosoomide komplekt on või ei ole hälve.
Trisoomia sümptomid 18
Tulenevalt asjaolust, et sõeluuringud on tasulised ja põhjustavad tihti valet tulemust, ei tee seda kõik rasedad naised. Siis võib Edwardsi sündroomi esinemist lapsel mõnel välisilmingul määrata:
- Raseduse pikenemine (42 nädalat), mille jooksul diagnoositi madala loote aktiivsus ja mitmehüdrimased.
- Sünnipäeval on lapsel väike kehamass (2-2,5 kg), omapärane pea kuju (dolichocephalic), ebaregulaarne näo struktuur (madal otsik, kitsad silmakaitsed ja väike suu), kokku surutud rusud ja kattuvad sõrmed.
- Täheldatakse siseorganite jäsemete ja anomaaliate (eriti südame) deformatsioone.
- Kuna 18-aastastel trisoomidel lastel on rasked füüsilise arengu kõrvalekalded, elavad nad vaid lühikest aega (pärast 10 aastat jäävad vaid 10% neist).