Kõige raskemini ravitavad on pärilikud haigused, mis on seotud geenimutatsioonidega. Sellised patoloogiad hõlmavad tsüstilist fibroosi, mille levimus on suhteliselt lai ja krooniline elukestva käitumisega. Selle haiguse mitmed põhivormid on klassifitseeritud vastavalt tsoonile ja siseorganite lagunemise ulatusele.
Mis on tsüstiline fibroos või tsüstiline fibroos?
Kirjeldatud haigus on CFTR geeni mutatsioon, mis vastutab soolade imendumise eest. Selle patoloogiliste muutuste tõttu eritub sekretsioon, mis tekib keha erinevate näärmetega. Tulenevalt liigse soola tarbimisest rakkudes, samuti vee puudumisel on limaskestade eritumine keeruline ning see libiseb kanalites, ummistades neid. Mõne aja pärast sellistes "liiklusummides" tekivad tsüstid.
Seal on 3 peamist tüüpi tsüstiline fibroos:
- bronhopulmonaalne;
- soole;
- segatud
On ka muid tsooni, mis mõjutavad haigust, näiteks on limaskesta ja kõhunäärme tsüstiline fibroos, paranasaalne nina. Nad on harva diagnoositud, kuid mitte vähem ohtlikud kui eespool nimetatud geneetilise patoloogia vormid.
Tsüstilise fibroosi sümptomid
Tsüstilise fibroosi sümptomid sõltuvad kahjustuse piirkonnast ja haiguse vormist ning selle raskusastmest.
Kopsu tsüstiline fibroos avaldub järgmiselt:
- valuliku köha sagedased rünnakud;
- raskused röga eraldamisel;
- õhupuudus;
- progresseeruv bronhiit;
- pikaajaline kopsupõletik;
- emfüseemi areng.
Tsüstilise fibroosi seedetraktiga kaasnevad järgmised sümptomid:
- gaaside suurendamine;
- sagenenud väljaheide;
- puhitus ;
- krampide intensiivne valu soolestikus;
- haavandiliste protsesside areng.
Sellise tsüstilise fibroosi korral on sageli tegemist maksaga. See on tingitud sapiteede imendumisest ja eritumisest soolestikus, mille tagajärjel see püsib kanalites, provotseerides
Tsüstilise fibroosi kõige raskem vorm on segatud. See ühendab samaaegselt bronhopulmonaalse ja seedetrakti patoloogia tunnuseid.
Tsüstilise fibroosi või tsüstilise fibroosi ravi
Kirjeldatud haigus ei saa igavesti vabaneda, kuid õiguspärase sümptomaatilise ravi korral on tsüstilise fibroosiga inimeste elu oluliselt paranenud.
Lisaks arsti poolt väljapandud ravimitele peab patsient korrektselt korraldama toitumist, regulaarselt teostama erilisi füüsilisi harjutusi, hingamisteede võimlemist.