Kõik, mis annab meile individuaalsuse, silmade värvi, juuste ja nahatoonuse, eksisteerib melaniini olemasolu tõttu rakkudes. Selle puudumine on kaasasündinud tüüpi geneetiline patoloogia. Inimeste albinism ei ole väga levinud, see päritakse vanematelt, eriti kui nad on mõlemad retsessiivse muteeritud geeni kandjad.
Albinismi liigid ja põhjused
Melaniini sünteesi põhjustab spetsiifiline ensüüm - türosinaas. Selle arengu blokaad võib viia pigmendi või selle puuduse absoluutse puudumisega, mis kutsub esile albinismi.
Haiguse pärimise meetodid on jagatud autosoomide domineerivaks ja autosomaalseks retsessiivseks tüübiks. Sõltuvalt tüübist klassifitseeritakse patoloogia järgmiselt:
- Osaline albinism . Selle haiguse ilmnemiseks on piisav, kui ühel vanemal on retsessiivne geen.
- Kokku albinism . Esineb ainult juhul, kui mõlemal isal ja emal on DNA muteerunud geen.
- Mittetäielik albinism . See on pärilik autosoomne dominant ja autosoomiliselt retsessiivne.
Vastavalt kliinilistele ilmingutele on silmatilk ja silma paksus. Vaatame üksikasjalikumalt
Silma albinism
Seda tüüpi haigus on peaaegu peaaegu nähtamatu. Seda iseloomustavad järgmised sümptomid:
- nägemisteravuse vähenemine;
- straibismus ;
- nüstagm - silmamunade tahtmatud liigutused.
Nahk ja juuksed jäävad normaalseks või kergemaks kui sugulased.
Väärib märkimist, et silmaalbininismi mõjutavad ainult mehed, naised on selle ainus kandjad.
Oculomotor albinism või HCA
Albaanism on kolme tüüpi:
- HCA 1. Seda vormi peetakse alarühma A (melaniini ei toodeta üldse) ja B (melaniini toodetakse ebapiisavas koguses). Esimesel juhul on juuksed ja nahk absoluutselt mitte pigmenteerunud (valge), kokkupuude päikesevalgusega põhjustab põletusi, iiris on läbipaistev, läbipaistvate veresoonte tõttu on silmad värvunud punaseks. Teisel tüübil on naha nõrk pigmentatsioon, mis suureneb koos vanusega, samuti juuste värvi, iirise intensiivsus;
- HCA 2. Ainuke omadus on valge nahk, olenemata patsiendi rassist. Muud sümptomid on varieeruvad - kollane või punakas-kollane juuksed, helehall või sinine silmad, naha kokkupuutepinnad koos päikesevalgusega;
- HCA 3. Kõige haruldasem albinismi tüüp, millel on silmapaistvad ilmingud. Nahal on reeglina kollakas või rooste-pruun toon, nagu juuksed. Silmad on sinakaspruunid ja nägemisteravus jääb normaalseks.